Qui connaît l'hémochromatose héréditaire ? Cette grave maladie génétique liée à une surcharge en fer dans l'organisme touche pourtant 3 à 5 personnes sur 1 000 en France, principalement en Bretagne. Mais faute d'un dépistage systématique, elle est rarement diagnostiquée à temps. Résultat : sur les 170 000 personnes potentiellement atteintes, seulement 20 000 sont correctement prises en charge. Et environ 2 000 en mourraient chaque année.
Pour sensibiliser le public et le corps médical à ce grave problème de santé publique, l'association Hemochromatose France organise aujourd'hui une journée nationale d'information à Paris et dans 70 villes de province. Avec au programme, des conférences données par des médecins, des personnels soignants, des malades et la possibilité de bénéficier sur place d'un dépistage gratuit.
Décrite en 1861, l'hémochromatose héréditaire résulte d'une mutation du gène HFE, situé sur le chromosome 6. Elle se traduit par une accumulation anormale de fer dans de nombreux organes (foie, poumons, coeur, pancréas, peau, glandes endocrines...), à l'origine de lésions responsables d'un grand nombre de pathologies. Dans les cas les plus sévères, la maladie dégénère en cirrhose, cancers, diabète, insuffisance respiratoire et cardiaque, rhumatismes, dépression nerveuse, etc. Avec pour finir, le risque d'une mort prématurée.
L'hémochromatose est un mal d'autant plus sournois que les premiers symptômes (fatigue extrême, douleurs articulaires, arythmie cardiaque, pertes de libido...) sont aspécifiques et se révèlent tardivement, vers 35, 40 ou même 50 ans.
Pour ne rien arranger, les médecins n'ont pas toujours le réflexe de prescrire le seul examen efficace. A savoir la mesure du taux de saturation de la transferrine (protéine responsable du transport du fer dans le sang), qui ne coûte pourtant que 12 euros, suivie d'un test génétique. Il en résulte un délai moyen de trois à huit ans entre le déclenchement de la maladie et son diagnostic.
Ce retard a des conséquences graves. Non seulement les sujets atteints reçoivent des soins inappropriés (pose de prothèse articulaire pour soulager les rhumatismes par exemple), mais pendant tout ce temps perdu, le mal progresse. La surcharge en fer finit à la longue par provoquer des lésions irréversibles qui se traduisent par une baisse drastique de la qualité et de l'espérance de vie du patient.
Curieusement tous les porteurs de la mutation à l'état homozygote (qui ont hérité du gène de la part de leurs deux parents) ne développent pas la maladie, notamment les femmes avant la ménopause
, explique le professeur Pierre Brissot, spécialiste des maladies du foie au CHU de Rennes.
L'insuffisance du dépistage paraît d'autant plus inacceptable que le traitement de cette maladie est simple, efficace et peu coûteux. Il suffit de pratiquer des saignées régulières ou phlébotomies (comme au temps de Molière !) tous les deux à trois mois pendant plusieurs années pour drainer l'excès de fer et permettre au patient de retrouver, avant qu'il ne soit trop tard, une vie normale...
Des expériences pilotes de dépistage familial devraient prochainement être lancées dans certaines régions. Mais tant que le test génétique ne sera pas remboursé, il sera impossible de lancer l'opération à grande échelle
, souligne le professeur Brissot. La Commission de la nomenclature des actes médicaux a donné son accord il y a quelques mois mais le ministre de la Santé n'a toujours pas donné son feu vert. Faut-il voir dans le soutien accordé par Philippe Douste-Blazy à la journée d'aujourd'hui un signe de bon augure ?